O Brasil deve investir mais na triagem das mutações para doenças recessivas em casais em idade reprodutiva, visando prevenir o nascimento de novos afetados por doenças não tratáveis ou de custo milionário, como a amiotrofia espinhal (AME), hemofilia e anemia falciforme. Esse foi um dos consensos da audiência pública da Subcomissão de Direitos das Pessoas com Doenças Raras — subcomissão da Comissão de Assuntos Sociais —, realizada nesta terça-feira (14).

A reunião foi conduzida pela presidente da subcomissão, senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), que pediu às geneticistas Mayana Zatz e Maria Rita Passos-Bueno, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), que auxiliem seu gabinete na sugestão de emendas orçamentárias visando incrementar essas pesquisas no Brasil.

— Esse crônico déficit orçamentário para as políticas de genética clínica traz grandes aflições às famílias, sobretudo nas pessoas com doenças raras, o segmento com mais necessidade desse suporte. Ainda há muito sofrimento na busca do diagnóstico dessas doenças, a saga de anos passando por diversos especialistas na busca por diagnósticos e tratamentos. A maioria precisa recorrer à Justiça para ter acesso aos exames que precisa — lamentou.

Nessa busca por incrementar a genética clínica no Brasil, Mara ressaltou a importância de se investir mais na formação de especialistas em genética. Também é preciso distribuí-los melhor pelo território brasileiro, já que cerca de 80% dos geneticistas atuam hoje apenas nas regiões Sudeste e Sul. O Brasil tem hoje apenas 342 geneticistas de fato atuando na área, alertou a senadora.

Zatz detalhou que é possível investir na triagem de mutações para doenças recessivas, e informou que chegou a apresentar um projeto estruturado ao Ministério da Saúde, mas a pasta não acatou a proposta.

— Como prevenir o nascimento de novos afetados? Apresentamos um projeto baseado na triagem de mutações para casais em idade reprodutiva, antes de terem o primeiro filho afetado. O custo-benefício, por exemplo, para três pacientes de AME, hemofilia e anemia falciforme chegaria a US$ 6,6 milhões, permitindo a triagem de mutações para milhares de casais, prevenindo o nascimento de novos afetados para doenças não tratáveis ou de custo milionário. Seria uma enorme economia nos custos da saúde pública, a nosso ver, mas não foi aprovado. Vamos continuar lutando — garantiu a geneticista.

O que é o aconselhamento genético

A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Ida Schwartz, explicou que o aconselhamento genético é o processo que lida com os problemas associados com a ocorrência ou o risco de recorrência de uma doença genética numa determinada família. O processo envolve uma tentativa por parte de uma ou mais pessoas especialmente treinadas a ajudar a família a compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

— Também auxilia a entender como a hereditariedade contribui na ocorrência e o risco de recorrência da doença nos familiares. E depois escolher um curso de ação apropriado em relação aos riscos — explicou.

Schwartz pediu ao Senado que a profissão de assessor genético seja regulamentada. Entre as múltiplas etapas da abordagem, a médica destaca o reconhecimento dos padrões de herança genética e as estimativas de risco; o apoio visando ajudar os pacientes na compreensão de cada problema; e o fornecimento de dados práticos sobre aspectos médicos e reprodução.

No que tange à testagem genética, ela esclareceu que seus objetivos são prevenir o desenvolvimento de uma determinada doença, e assegurar diagnóstico e tratamento precoces. Por fim, a geneticista deixou claro que os resultados desses testes não devem ser informados para os empregadores, seguradores ou outras pessoas, sem o consentimento prévio da pessoa testada.

— A comunicação desses resultados deve ser seguida do aconselhamento genético, especialmente quando indicarem a presença de uma mutação ou uma condição genética. Se houver tratamento ou prevenção, essa deve ser oferecida com o mínimo de atraso após o diagnóstico — concluiu a presidente da SBGM.

Sugestões ao governo

Para Vanessa Romanelli, do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente, o governo deve incentivar mais pesquisas no desenvolvimento e produção de terapias da “nova era”, como as gênicas e as moleculares. Também é preciso priorizar a produção de reagentes e testes no território nacional, incluindo a consequente diminuição de entraves para importação, e menos impostos. Por fim, para Romanelli, também cabe ao governo formar parcerias com a iniciativa privada, visando desenvolver programas de apoio a pacientes com doenças raras e a negociação de custos desses tratamentos.

— O desenvolvimento dessa área significa oportunidades de aumento na sobrevida e na vida com qualidade para as pessoas com doenças genéticas.

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)

Fonte: Agência Senado