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Pesquisas genéticas e comportamentais têm favorecido o diagnóstico de pessoas autistas

Avanços na área foram apresentados em seminário on-line organizado pela FAPESP e pelo Instituto do Legislativo Paulista

 

Do Portal do Governo

A pesquisa genética tem proporcionado avanços na busca de possíveis causas do autismo, bem como na detecção precoce e nos cuidados com a saúde dos indivíduos afetados. E os estudos comportamentais têm auxiliado na inclusão social, na convivência familiar e na educação de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Mas ainda há muito a ser conquistado.

Estudo realizado pela Rede Latino-Americana pelo Autismo identificou grande falta de assistência às famílias de pessoas com TEA, por exemplo. “Das 3 mil famílias pesquisadas – sendo mil do Brasil –, 37% não recebiam nenhum tipo de atenção. Isso é bastante preocupante, pois essa população merece e requer assistência abrangente nos diferentes setores do seu desenvolvimento, que vão além de saúde e educação. O estudo também revelou os altos custos sociais e financeiros com os quais essas famílias precisam arcar e que se refletem na sociedade. Por isso, o objetivo tem de ser a inclusão total dessa população”, disse Cristiane Silvestre de Paula, professora da pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie e pesquisadora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), durante um seminário on-line realizado em setembro.

Com o tema “A Ciência e o Autismo”, o debate integrou a programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação e teve o objetivo de mostrar avanços na pesquisa genética e comportamental na área, além de discutir as principais necessidades dessa população.

Entre as descobertas apresentadas no evento estão três genes possivelmente relacionados com o desenvolvimento de TEA – TRPC6, RBM14 e PRPF8 –, que foram identificados por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP).

“Hoje já está bem estabelecida a importância da predisposição genética em relação ao autismo, contudo, ainda temos muitas questões em aberto. Existem múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos. Além disso, a integração desses componentes genéticos e ambientais também é importante como fator de risco”, explicou Maria Rita Passos Bueno, professora do IB-USP e pesquisadora do CEGH-CEL.

De acordo com Passos-Bueno, até agora existem mais de 800 genes candidatos para o autismo. No entanto, as formas monogênicas (que dependem de um único gene) são as menos comuns. “Geralmente, os casos de autismo se encaixam em um modelo em que os pais têm fatores de risco que se acumulam nas crianças e, quando é ultrapassado o que os pesquisadores chamam de limiar, manifesta-se o quadro de autismo.”

O laboratório liderado por Passos-Bueno atende mais de 1.500 famílias de pessoas com TEA e algumas têm sido incluídas nos estudos de genética. Foi a partir da análise de 33 trios (pai, mãe e um descendente com autismo) que os pesquisadores descobriram dois novos genes candidatos (PPRF8 e RBM14) e conseguiram fechar o diagnóstico de autismo para as crianças participantes do estudo.

Em outro projeto, a equipe analisou os cromossomos de 200 indivíduos com autismo. “Decidimos investigar mais a fundo o gene TRPC6, que é importante para a entrada de cálcio nos neurônios, fator essencial para o funcionamento dessas células”, disse.

Após uma pesquisa em banco de dados, o grupo observou que nos indivíduos com TEA havia uma frequência maior de mutação nesse gene do que a encontrada na população em geral, sugerindo que essas variantes do TRPC6 devem contribuir para o risco de autismo.

Estudos in vitro feitos com neurônios derivados de células de polpa dentária revelaram diferenças no funcionamento dos neurônios analisados. “Observamos que quando utilizamos hiperforina – substância que ativa especificamente esse canal de cálcio formado pelo TRPC6 – ocorre o resgate da morfologia e do funcionamento normal dos neurônios derivados desses pacientes”, contou.

Para Passos-Bueno, além de propiciar descobertas cientificamente relevantes, a importância dos estudos genômicos está em dar retorno para as famílias. “São de extrema importância os investimentos para que se continuem os estudos de caracterização da arquitetura genética do autismo. Com eles esperamos aprimorar o diagnóstico. Atualmente, conseguimos concluir diagnósticos genéticos em pelo menos 10% dos casos. Outras perspectivas desses estudos estão em entender melhor a patofisiologia do transtorno. E, o que todos nos desejamos, é um dia poder desenvolver estratégias terapêuticas”, afirmou.

Fada do dente

Em outro projeto conduzido na USP, que contou com mais de 400 dentes de leite doados por pacientes de todo o país, os pesquisadores conseguiram avançar no entendimento de como o TEA pode se manifestar em células cerebrais, como neurônios e astrócitos. A análise foi feita em células cerebrais derivadas da polpa dentária de crianças com autismo grau 3 e que não tinham nenhum gene relacionado ao TEA.

“Os neurônios derivados de pacientes autistas tinham menos sinapses químicas e elétricas, ou seja, funcionavam de maneira alterada. Também observamos que um dos principais neurotransmissores [glutamato, um dos mensageiros químicos liberados pelos neurônios], secretado em abundância no cérebro, era liberado em menor quantidade pelas células dos indivíduos com autismo”, afirma Patrícia Beltrão Braga, professora e pesquisadora do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB-USP) e da Plataforma Científica Pasteur-USP.

Braga também analisou os astrócitos, células cerebrais que, além de comporem a barreira hematoencefálica (que protege o cérebro de toxinas e patógenos), são responsáveis pela comunicação de todo o sistema nervoso com o sangue.

“Os astrócitos não tinham sido muito estudados no contexto do autismo até então. Na nossa pesquisa, realizada em cultura celular, vimos que os astrócitos de indivíduos com TEA funcionavam de maneira tóxica, produzindo uma quantidade aumentada do que chamamos de espécies reativas de oxigênio. Ou seja, essas células não eram capazes de fazer a limpeza do sistema nervoso como normalmente fazem em indivíduos neurotípicos”, relatou.

Segundo a pesquisadora, outra função dos astrócitos é remover o excesso de glutamato do cérebro. No estudo, os pesquisadores observaram que esse papel também estava comprometido nas células das crianças com TEA.

O grupo analisou ainda quais moléculas inflamatórias estavam sendo produzidas pelos astrócitos desses pacientes. “Nesses casos, havia no cérebro grande produção de uma citocina pró-inflamatória chamada interleucina-6. Essa foi a primeira vez que alguém mostrou que poderia estar acontecendo um perfil de neuroinflamação no cérebro de crianças com autismo e que isso poderia ser compatível com todas as alterações que a gente estava vendo até então”, afirmou.

Na fase seguinte do estudo, os pesquisadores misturaram in vitro neurônios e astrócitos derivados de um indivíduo neurotípico com os de um indivíduo com TEA e observaram que isso fazia com que o número de sinapses aumentasse, passando para uma quantidade próxima à observada em pessoas sem o transtorno.

Treinando a atenção

Em um estudo apoiado pela FAPESP, pesquisadores do Mackenzie e colaboradores demonstraram como o treinamento com jogos computacionais pode fazer com que questões ligadas à atenção progridam em crianças com TEA.

O projeto envolveu 26 crianças entre 8 e 14 anos, submetidas a um treino computadorizado progressivo para atenção. O modelo, denominado CPAT, foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade de Tel Aviv (Israel), em parceria com psicólogos e pesquisadores da Universidade de Birmingham (Reino Unido), e tem foco em três tipos de atenção: sustentada, seletiva e executiva.

Por meio de jogos de computador e valorizando o lúdico, o programa vai sendo regulado de acordo com o avanço de cada criança. “A ideia é que ela prossiga nas atividades de acordo com suas necessidades”, disse de Paula.

As crianças passaram por um protocolo vasto de avaliação e depois, durante dois meses, receberam durante 45 minutos o treinamento do CPAT ou uma intervenção controle. Ao final de dois meses, as crianças foram reavaliadas. Uma terceira avaliação foi conduzida três meses após a conclusão das interações. Além da atenção, houve melhora em questões correlacionadas, como desempenho escolar (matemática, leitura e escrita) e inteligência (teste de QI), em relação ao grupo controle.

“É um resultado que nos deixa muito contentes, pois é difícil encontrar uma intervenção de baixo custo, lúdica, capaz de trazer bons resultados e de ser aplicada em larga escala nas escolas”, afirmou de Paula.

Como destacou a professora do Mackenzie, não existe um tratamento único para os sintomas centrais do autismo, que envolvem déficits relacionados a habilidades sociais e de comunicação, bem como comportamentos estereotipados e repetitivos. “Por isso é tão importante trabalhar a inclusão social, escolar, de saúde e na sociedade como um todo, por meio de diferentes áreas de tratamento e cuidado. Nesse sentido, essa população necessita de auxílio não apenas no que se refere aos sintomas centrais do autismo, mas também em aspectos como a atenção”, afirmou de Paula.

A pesquisadora ressaltou ainda que pelo menos 50% dos indivíduos com TEA têm déficit, dificuldades ou questões relacionadas com a atenção. “Estudos mostram que 30% dessas pessoas tinham diagnóstico de transtorno de déficit de atenção (TDAH) e nesses casos há maior prejuízo funcional”, disse.

O seminário “A Ciência e o Autismo” pode ser conferido na íntegra em: www.youtube.com/watch?v=cji0ST055eU.

Este texto foi originalmente publicado por Agência FAPESP de acordo com a licença Creative Commons CC-BY-NC-ND. Leia o original aqui.

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11º Festival Brasília de Cultura Popular vai até sábado (28)

Depois de oito anos, a programação volta à cidade com apresentações de artistas locais e nacionais no Clube do Choro

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Catarina Lima, da Agência Brasília | Edição: Claudio Fernandes

 

A 11ª edição do Festival Brasília de Cultura Popular começou nesta quarta-feira (25) e vai até sábado (28) no Clube do Choro. Ao todo, serão 11 apresentações durante os quatro dias de programação. Além das tradicionais atrações locais, como Seu Estrelo e o Fuá do Terreiro, Tereza Lopes, Orquestra Alada e Chinelo de Couro, renomados artistas nacionais, como Alessandra Leão (PE), Mestre Sapopemba (PB) e Mestre Nico (PE), participam da programação.

A  compositora, cantora e percussionista pernambucana Alessandra Leão se apresentará nesta sexta-feira (27) no Festival Brasília de Cultura Popular | Foto: José de Holanda/Divulgação

O festival é uma celebração da cultura popular. Além dos espetáculos de música e dança, serão formados grupos de discussão para tratar do evento e aproximar artistas, produtores e público.

A última edição do projeto ocorreu em 2015, no Centro Tradicional de Invenção Popular, na sede do grupo Seu Estrelo. Segundo Danielle Freitas, coordenadora geral do evento, a retomada do festival é essencial para a manutenção e difusão da cultura popular do DF. “A retomada do festival tem como tema a Refestança. Queremos fortalecer a importância da celebração”, explicou Danielle. O evento recebeu R$ 200 mil do Fundo de Apoio à Cultura (FAC) para sua execução. Estão envolvidas na realização do projeto 200 pessoas.

O grupo cultural Seu Estrelo e o Fuá do Terreiro fecha a programação do festival no Clube do Choro, à meia-noite de sábado para domingo | Foto: Mike Sena/Divulgação

“É uma emoção muito grande poder voltar depois de tanto tempo com este festejo que é um símbolo para a cultura do DF. A existência de nossa brasilidade só é possível por causa das festas populares e dessa gente que faz cultura para a alma e não somente para o mercado”, destaca a coordenadora.

Uma das principais atrações do evento é o Calango Voador, uma das figuras mais significativas da mitologia do Cerrado. O réptil alado traz consigo um espetáculo de bonecos gigantes, personagens e figuras em pernas de pau e acrobacias circenses.

Uma das principais atrações do evento é o Calango Voador, uma das figuras mais significativas da mitologia do Cerrado | Foto: Raissa Azeredo/Divulgação

Confira programação completa:
Quarta-feira (25)
9h: Oficina de percussão com Larissa Umaytá;
15h: Oficina de Canto Ancestral com Maryta de Humahuaca;
19h às 21h: Espaço Eco das Tradições com Maryta Hamuhuaca (ARG), Mestre Manoelzinho Salustiano (PE), Danielle Freitas (DF) e Pedro Vasconcellos – diretor dos Comitês de Cultura (Minc).

Quinta-feira (26)
15h: Oficina de Canto Ancestral com Maryta de Humahuaca;
19h às 21h: Espaço Eco das Tradições com Ialorixá Mãe Baiana de Oyá (DF), Tico Magalhães (DF), deputado distrital Fábio Félix e deputado distrital Gabriel Magno.

Sexta-feira (27)
14h: Oficina de dança com Mestre Nico (PE);
19h: Apresentação do Mamulengo Fuzuê (DF);
20h: Sambadeiras de Roda (DF);
21h30: Tereza Lopes (DF);
22h45: Alessandra Leão (PE) e Mestre Sapopemba (AL);
0h: Chegada do Calango Voador com a Orquestra Alada Trovão da Mata (DF).

Sábado (28)
19h: Apresentação Mamulengo Presepada (DF);
20h: Kirá (DF);
21h30: Congadas do Moçambique Santa Efigênia (MG);
22h45: Chinelo de Couro (DF);
0h: Seu Estrelo e o Fuá do Terreiro (DF) com participação de Mestre Nico (PE) e Gabriel Paes (DF).

 

 

 

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Festival Bonecos de Todo Mundo tem inscrições abertas até amanhã (27)

Podem participar desta quinta edição grupos e artistas ligados a esse gênero teatral ou de animação

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Catarina Lima, da Agência Brasília I Edição: Débora Cronemberger

 

Estão abertas até esta sexta-feira (27) as inscrições para a 5ª edição do Bonecos de Todo Mundo, festival que será realizado de 13 a 26 de março no Centro Cultural do Sesi, em Taguatinga, e também no Taguaparque. O formulário de inscrição está disponível nas redes sociais do evento, @bonecosdetodomundo.

A programação inclui espetáculos, oficinas, shows musicais e grupos de discussão, tendo como tema os mitos do cerrado e da construção de Brasília. O projeto é financiado pelo Fundo de Apoio à Cultura (FAC), da Secretaria de Cultura e Economia Criativa (Secec) com o valor de R$ 797,2 mil. As apresentações do Bonecos de Todo Mundo serão de quinta a sábado, no Sesi e domingo no Taguaparque. A divulgação dos projetos selecionados será feita em 3 de fevereiro, nas redes sociais do festival.

De acordo com a produtora do evento, Clara Nugale, o festival sempre acontece em Taguatinga e o público é eclético, com muitas crianças e adultos. “Nosso público é o que consome arte”, explicou. A maioria das apresentações são de classificação livre. “Geralmente são histórias do cotidiano, cujos personagens são uma família”, descreveu Clara.

O teatro popular de bonecos é uma brincadeira milenar, presente nos cinco continentes. Cada forma de brincar possui suas peculiaridades e elas convergem em diversas semelhanças. Em muitos países, essa forma de expressão é oficialmente reconhecida como patrimônio cultural. No Brasil, o reconhecimento veio em 2015, quando o Teatro Popular de Bonecos do Nordeste, também chamado mamulengo, foi registrado como patrimônio imaterial pelo Instituto do Patrimônio Histórico e Artístico Nacional (Iphan).

Serviço

5º Bonecos de Todo Mundo – Chamamento para grupos teatrais do DF
Inscrições: até sexta-feira (27), por meio de formulário ou no Instagram do projeto.

 

 

 

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Incêndio na Boate Kiss: 10 anos de tristeza e impunidade

Tragédia com 242 mortos comoveu o país

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incêndio na boate Kiss completa dez anos nesta sexta-feira (27). A tragédia provocou a morte de 242 pessoas, mais de 600 feridos e comove o país até hoje, sem nenhum réu responsabilizado. 

O drama começou por volta de três horas da manhã do dia 27 de janeiro de 2013, quando o vocalista da banda Gurizada Fandangueira, Marcelo de Jesus dos Santos, acendeu um objeto pirotécnico dentro da boate, em Santa Maria, no Rio Grande do Sul.

A espuma do teto foi atingida por fagulhas e começou a queimar. A fumaça tóxica fazia as pessoas desmaiarem em segundos. O local estava superlotado, não tinha equipamentos para combater o fogo, nem saídas de emergência suficientes. Morreram pessoas que não conseguiram sair e outras que tinham saído, mas voltaram para ajudar.

O delegado regional de Santa Maria, Sandro Luiz Mainers, contou que o pânico se instalou quando a fumaça se espalhou e a luz caiu. As pessoas não sabiam como fugir.

“E isso fez com que algumas pessoas enganadas por duas placas luminosas que estavam sobre os banheiros da boate corressem na direção dos banheiros e não na direção da porta. Então, houve um fluxo e um contrafluxo. Algumas corriam para o banheiro e outras tentavam correr na direção da porta de entrada. Isso fez com que muitas pessoas morressem porque algumas acabaram sendo derrubadas, algumas caíram”, relatou.

Além da falta de sinalização, quem tentava sair esbarrava nos guarda corpos que serviam para direcionar as pessoas ao caixa da boate, disse o delegado. “E os guarda corpos foram determinantes até porque nós encontramos corpos caídos sobre esses guarda corpos”, afirmou.

Relato

O jornalista Dilan Araújo atuou na cobertura para as rádios da EBC, quando o incêndio aconteceu. Ele disse que os familiares iam a um ginásio da cidade para procurar por informações e fazer o reconhecimento das vítimas.

“E, por isso, de tempos em tempos, a gente ouvia os gritos desconsolados, né? Rompendo aquela atmosfera de silêncio e de tensão, outros familiares tentando consolar aqueles que se encontravam numa emoção. De desespero maior. E tinha também a angústia daqueles que ainda estavam sem notícias”, finalizou.

Edição: Kleber Sampaio

 

 

 

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