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Pesquisas genéticas e comportamentais têm favorecido o diagnóstico de pessoas autistas

Avanços na área foram apresentados em seminário on-line organizado pela FAPESP e pelo Instituto do Legislativo Paulista

 

Do Portal do Governo

A pesquisa genética tem proporcionado avanços na busca de possíveis causas do autismo, bem como na detecção precoce e nos cuidados com a saúde dos indivíduos afetados. E os estudos comportamentais têm auxiliado na inclusão social, na convivência familiar e na educação de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). Mas ainda há muito a ser conquistado.

Estudo realizado pela Rede Latino-Americana pelo Autismo identificou grande falta de assistência às famílias de pessoas com TEA, por exemplo. “Das 3 mil famílias pesquisadas – sendo mil do Brasil –, 37% não recebiam nenhum tipo de atenção. Isso é bastante preocupante, pois essa população merece e requer assistência abrangente nos diferentes setores do seu desenvolvimento, que vão além de saúde e educação. O estudo também revelou os altos custos sociais e financeiros com os quais essas famílias precisam arcar e que se refletem na sociedade. Por isso, o objetivo tem de ser a inclusão total dessa população”, disse Cristiane Silvestre de Paula, professora da pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie e pesquisadora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), durante um seminário on-line realizado em setembro.

Com o tema “A Ciência e o Autismo”, o debate integrou a programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação e teve o objetivo de mostrar avanços na pesquisa genética e comportamental na área, além de discutir as principais necessidades dessa população.

Entre as descobertas apresentadas no evento estão três genes possivelmente relacionados com o desenvolvimento de TEA – TRPC6, RBM14 e PRPF8 –, que foram identificados por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP).

“Hoje já está bem estabelecida a importância da predisposição genética em relação ao autismo, contudo, ainda temos muitas questões em aberto. Existem múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos. Além disso, a integração desses componentes genéticos e ambientais também é importante como fator de risco”, explicou Maria Rita Passos Bueno, professora do IB-USP e pesquisadora do CEGH-CEL.

De acordo com Passos-Bueno, até agora existem mais de 800 genes candidatos para o autismo. No entanto, as formas monogênicas (que dependem de um único gene) são as menos comuns. “Geralmente, os casos de autismo se encaixam em um modelo em que os pais têm fatores de risco que se acumulam nas crianças e, quando é ultrapassado o que os pesquisadores chamam de limiar, manifesta-se o quadro de autismo.”

O laboratório liderado por Passos-Bueno atende mais de 1.500 famílias de pessoas com TEA e algumas têm sido incluídas nos estudos de genética. Foi a partir da análise de 33 trios (pai, mãe e um descendente com autismo) que os pesquisadores descobriram dois novos genes candidatos (PPRF8 e RBM14) e conseguiram fechar o diagnóstico de autismo para as crianças participantes do estudo.

Em outro projeto, a equipe analisou os cromossomos de 200 indivíduos com autismo. “Decidimos investigar mais a fundo o gene TRPC6, que é importante para a entrada de cálcio nos neurônios, fator essencial para o funcionamento dessas células”, disse.

Após uma pesquisa em banco de dados, o grupo observou que nos indivíduos com TEA havia uma frequência maior de mutação nesse gene do que a encontrada na população em geral, sugerindo que essas variantes do TRPC6 devem contribuir para o risco de autismo.

Estudos in vitro feitos com neurônios derivados de células de polpa dentária revelaram diferenças no funcionamento dos neurônios analisados. “Observamos que quando utilizamos hiperforina – substância que ativa especificamente esse canal de cálcio formado pelo TRPC6 – ocorre o resgate da morfologia e do funcionamento normal dos neurônios derivados desses pacientes”, contou.

Para Passos-Bueno, além de propiciar descobertas cientificamente relevantes, a importância dos estudos genômicos está em dar retorno para as famílias. “São de extrema importância os investimentos para que se continuem os estudos de caracterização da arquitetura genética do autismo. Com eles esperamos aprimorar o diagnóstico. Atualmente, conseguimos concluir diagnósticos genéticos em pelo menos 10% dos casos. Outras perspectivas desses estudos estão em entender melhor a patofisiologia do transtorno. E, o que todos nos desejamos, é um dia poder desenvolver estratégias terapêuticas”, afirmou.

Fada do dente

Em outro projeto conduzido na USP, que contou com mais de 400 dentes de leite doados por pacientes de todo o país, os pesquisadores conseguiram avançar no entendimento de como o TEA pode se manifestar em células cerebrais, como neurônios e astrócitos. A análise foi feita em células cerebrais derivadas da polpa dentária de crianças com autismo grau 3 e que não tinham nenhum gene relacionado ao TEA.

“Os neurônios derivados de pacientes autistas tinham menos sinapses químicas e elétricas, ou seja, funcionavam de maneira alterada. Também observamos que um dos principais neurotransmissores [glutamato, um dos mensageiros químicos liberados pelos neurônios], secretado em abundância no cérebro, era liberado em menor quantidade pelas células dos indivíduos com autismo”, afirma Patrícia Beltrão Braga, professora e pesquisadora do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB-USP) e da Plataforma Científica Pasteur-USP.

Braga também analisou os astrócitos, células cerebrais que, além de comporem a barreira hematoencefálica (que protege o cérebro de toxinas e patógenos), são responsáveis pela comunicação de todo o sistema nervoso com o sangue.

“Os astrócitos não tinham sido muito estudados no contexto do autismo até então. Na nossa pesquisa, realizada em cultura celular, vimos que os astrócitos de indivíduos com TEA funcionavam de maneira tóxica, produzindo uma quantidade aumentada do que chamamos de espécies reativas de oxigênio. Ou seja, essas células não eram capazes de fazer a limpeza do sistema nervoso como normalmente fazem em indivíduos neurotípicos”, relatou.

Segundo a pesquisadora, outra função dos astrócitos é remover o excesso de glutamato do cérebro. No estudo, os pesquisadores observaram que esse papel também estava comprometido nas células das crianças com TEA.

O grupo analisou ainda quais moléculas inflamatórias estavam sendo produzidas pelos astrócitos desses pacientes. “Nesses casos, havia no cérebro grande produção de uma citocina pró-inflamatória chamada interleucina-6. Essa foi a primeira vez que alguém mostrou que poderia estar acontecendo um perfil de neuroinflamação no cérebro de crianças com autismo e que isso poderia ser compatível com todas as alterações que a gente estava vendo até então”, afirmou.

Na fase seguinte do estudo, os pesquisadores misturaram in vitro neurônios e astrócitos derivados de um indivíduo neurotípico com os de um indivíduo com TEA e observaram que isso fazia com que o número de sinapses aumentasse, passando para uma quantidade próxima à observada em pessoas sem o transtorno.

Treinando a atenção

Em um estudo apoiado pela FAPESP, pesquisadores do Mackenzie e colaboradores demonstraram como o treinamento com jogos computacionais pode fazer com que questões ligadas à atenção progridam em crianças com TEA.

O projeto envolveu 26 crianças entre 8 e 14 anos, submetidas a um treino computadorizado progressivo para atenção. O modelo, denominado CPAT, foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade de Tel Aviv (Israel), em parceria com psicólogos e pesquisadores da Universidade de Birmingham (Reino Unido), e tem foco em três tipos de atenção: sustentada, seletiva e executiva.

Por meio de jogos de computador e valorizando o lúdico, o programa vai sendo regulado de acordo com o avanço de cada criança. “A ideia é que ela prossiga nas atividades de acordo com suas necessidades”, disse de Paula.

As crianças passaram por um protocolo vasto de avaliação e depois, durante dois meses, receberam durante 45 minutos o treinamento do CPAT ou uma intervenção controle. Ao final de dois meses, as crianças foram reavaliadas. Uma terceira avaliação foi conduzida três meses após a conclusão das interações. Além da atenção, houve melhora em questões correlacionadas, como desempenho escolar (matemática, leitura e escrita) e inteligência (teste de QI), em relação ao grupo controle.

“É um resultado que nos deixa muito contentes, pois é difícil encontrar uma intervenção de baixo custo, lúdica, capaz de trazer bons resultados e de ser aplicada em larga escala nas escolas”, afirmou de Paula.

Como destacou a professora do Mackenzie, não existe um tratamento único para os sintomas centrais do autismo, que envolvem déficits relacionados a habilidades sociais e de comunicação, bem como comportamentos estereotipados e repetitivos. “Por isso é tão importante trabalhar a inclusão social, escolar, de saúde e na sociedade como um todo, por meio de diferentes áreas de tratamento e cuidado. Nesse sentido, essa população necessita de auxílio não apenas no que se refere aos sintomas centrais do autismo, mas também em aspectos como a atenção”, afirmou de Paula.

A pesquisadora ressaltou ainda que pelo menos 50% dos indivíduos com TEA têm déficit, dificuldades ou questões relacionadas com a atenção. “Estudos mostram que 30% dessas pessoas tinham diagnóstico de transtorno de déficit de atenção (TDAH) e nesses casos há maior prejuízo funcional”, disse.

O seminário “A Ciência e o Autismo” pode ser conferido na íntegra em: www.youtube.com/watch?v=cji0ST055eU.

Este texto foi originalmente publicado por Agência FAPESP de acordo com a licença Creative Commons CC-BY-NC-ND. Leia o original aqui.

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Embrapa e AEB firmam parceria para projeto de base na Lua

Presidentes da Embrapa e AEB oficializam colaboração

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A presidente Silvia Massruhá, da Embrapa, e o presidente Marco Antônio Chamon, da Agência Espacial Brasileira (AEB),  assinaram, terça-feira, 21 de novembro, protocolo de intenções entre as duas instituições em prol da participação do País no Programa Artemis, da Nasa, agência espacial norte-americana, que reúne projetos de colaboração internacional. O Brasil é um dos 27 países signatários da parceria para implantação de uma base lunar e a preparação para a futura missão para Marte. A assinatura foi um registro simbólico do acordo firmado em setembro passado.

A partir de agora, a Embrapa vai atuar como provedora de dados, tecnologias e produtos que serão usados tanto na conquista do espaço quanto no dia a dia da sociedade brasileira, gerando oportunidades que contribuam com a superação de desafios, como o das mudanças climáticas, novas formas de produção, como fazendas verticais e cultivares com características que atendam aos novos mercados.

A iniciativa é considerada um marco importante não só para a pesquisa agrícola quanto para a pesquisa espacial brasileiras. “A Embrapa se preparou para este momento em que novas parcerias para o futuro se fortalecem”, disse a presidente Sílvia. “A pesquisa agropecuária traçou uma trajetória de 50 anos que agora pode alçar novos horizontes, além do papel de referência em agricultura tropical no mundo. E participar do projeto Artemis representa esta nova visão”.

De acordo com o presidente da AEB, a instituição criada há 30 anos se estruturou para o cenário mundial à época, mas o futuro aponta para outras direções. “A AEB estava focada na produção de foguetes, satélites e tecnologias de sensoriamento remoto, mas é preciso avançar e usar os dados que são gerados na busca por outros horizontes para o desenvolvimento do programa espacial brasileiro”, afirmou. “A parceria com a Embrapa neste projeto é a esperança de novas descobertas que trarão benefícios para a sociedade”, completou Marco Antônio Chamon.

Estiveram presentes Alexandre Berndt, chefe-geral da Embrapa Pecuária Sudeste, e a pesquisadora Alessandra Fávero, responsável pela articulação do projeto com a AEB, Warley Nascimento, chefe-geral da Embrapa Hortaliças, Alexandre Alonso, chefe-geral da Embrapa Agroenergia, Cynthia Cury, chefe da Assessoria de Relações Institucionais e Governamentais (ARIG), Rodrigo Leonardi, diretor de Gestão de Portfólio (AEB),  e Paolo Gessini, diretor de Inteligência Estratégica e Novos Negócios (AEB).

 

Construção de parceria para o futuro

“Desde que o Brasil assinou o Acordo Artemis, em 2021, e os objetivos publicados em 2022, sendo alguns deles relacionados ao cultivo de plantas no espaço, vislumbrou-se a oportunidade de a Embrapa contribuir com avanços em pesquisa agrícola. Assim, levei a ideia de Space Breeding e Space Farming à gestão da Embrapa Pecuária Sudeste, que apoiou o avanço de articulações sobre a temática junto a pesquisadores da Embrapa Agroenergia, Instrumentação, Hortaliças, Agroindústria Tropical e Soja, bem como de diversas instituições de pesquisa e universidades e a Agência Espacial Brasileira”, conta a pesquisadora Alessandra Fávero.

No decorrer de 2023, a partir da parceria entre Embrapa e AEB, foi consolidada uma rede de pesquisa com 12 instituições e mais de 30 pesquisadores, com o objetivo de avançar no desenvolvimento de sistemas de produção e adaptação das culturas de batata-doce e grão de bico, espécies consideradas opções de base alimentar para humanos em condições fora da Terra.

A proposta é que pesquisas avancem na adaptação de culturas, desde o plantio em ambientes fechados até a qualidade nutricional dos alimentos, incluindo, entre outros aspectos, adequação de soluções nutritivas em hidroponia e aeroponia (cultivo que mantém as plantas suspensas no ar, apoiadas pelas raízes).

“Acredita-se que, além do avanço das pesquisas a serem usadas no cultivo no espaço, muitos resultados em benefício à sociedade poderão ser obtidos, como novas cultivares e tecnologias para auxiliar na superação de desafios como o de mudanças climáticas ou novas formas de sistemas de produção, como as fazendas verticais”, destacou Alessandra.

Na mesma linha, Alexandre Berndt entende que os materiais selecionados no espaço, por radiação ionizante ou baixa gravidade, possuem diversos fatores que vão estimular e direcionar o melhoramento genético, podendo resultar em plantas mais adaptadas para o Brasil, para as condições de desafios climáticos.

Também foi formalizado o apoio a pesquisas em agricultura espacial, envolvendo AEB, Embrapa e Instituto Nacional de Pesquisas Especiais (Inpe), com a participação em fóruns no  Brasil e no exterior, e internamente, na Embrapa, a criação de um grupo de trabalho para tratar o tema como disruptivo, a partir da ruptura de modelos e tecnologias tradicionais.

A previsão é de que no próximo ano seja realizado um workshop presencial com todos os integrantes da rede de pesquisa, além da realização do I Congresso Brasileiro de Agricultura Espacial, no segundo semestre de 2024, em Brasília.  A proposta, em versão resumida, deve ser entregue a AEB até a próxima sexta-feira, dia 24 de novembro.

Secretaria de Comunicação (Sucom)

Contatos para a imprensa

Telefone: (61) 3448 1861

 

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Lula desembarca na Arábia onde apresenta projetos de investimento

Expectativa é de incremento dos investimentos sauditas no Brasil

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O presidente Luiz Inácio Lula da Silva desembarcou, nesta terça-feira (28), em Riade, capital da Arábia Saudita, para reunião com o príncipe herdeiro Mohammed bin Salman, que cumpre as funções de chefe de Estado. Lula também se encontrará com empresários brasileiros e sauditas.

“Vamos apresentar projetos de investimento no Brasil e aumentar as relações comerciais e de parceria entre nossos países nos setores de energia, agricultura e também na indústria. Também vamos apresentar os projetos do Novo PAC para investimentos em infraestrutura”, escreveu Lula em publicação nas redes sociais, ao desembarcar no país.

A agenda com o príncipe herdeiro ocorre na tarde de hoje, com uma reunião ampliada com a participação de ministros e também um encontro privado entre os dois líderes. Amanhã (29), Lula estará em dois eventos empresariais, um de promoção de produtos da empresa brasileira Embraer e outro da Agência Brasileira de Promoção de Exportações e Investimentos (ApexBrasil).

A expectativa é de incremento dos investimentos sauditas no Brasil nos próximos anos. Segundo o Itamaraty, em outubro de 2019, houve um anúncio da intenção de se investir algo em torno de US$ 10 bilhões, parte dos quais já vêm sendo investidos.

Após os eventos na capital saudita, Lula segue para Doha, no Catar, onde também aproveitará o contato com lideranças políticas e empresariais para aprofundar e diversificar a relação bilateral.

Além disso, o presidente deve tratar da guerra entre Israel e o grupo político-militar palestino Hamas, que controla da Faixa de Gaza. O Catar é um interlocutor junto ao Hamas para negociações em relação ao conflito.

As agendas no Catar ocorrem na quinta-feira (30). No mesmo dia, na sequência da visita ao Oriente Médio, a comitiva presidencial desembarca em Dubai, nos Emirados Árabes, para participar da 28ª Conferência das Nações Unidas sobre Mudança do Clima (COP 28).

A COP 28 deverá fazer um balanço da implementação do Acordo de Paris – estabelecido na COP 21, em 2015. O Brasil deverá endossar o compromisso de manter o aumento da temperatura média global em 1,5°C acima dos níveis pré-industriais, além de cobrar recursos para reparação e para uma transição justa para os países em desenvolvimento.

Embora a conferência do clima só termine no dia 12 de dezembro, Lula deve deixar os Emirados Árabes no dia 2 de dezembro. Do Oriente Médio, o presidente e parte de sua comitiva viajarão à Alemanha, onde Lula se reunirá com o presidente Frank-Walter Steinmeier e com o primeiro-ministro Olaf Scholz. A Alemanha é um dos países que defendem a assinatura do acordo Mercosul-União Europeia e a oitava maior fonte de investimentos no Brasil.

Edição: Denise Griesinger

ebc

 

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Inspira Brasília estimula negócios locais e uma plataforma de conexões

Iniciativa conjunta entre o Governo do Distrito Federal, CLDF, Fape, Fecomércio, Fibra e Sebrae oferece à população eventos que incorporam diversos setores da economia

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Agência Brasília

 

O Governo do Distrito Federal (GDF), a Câmara Legislativa do Distrito Federal, a Federação de Agricultura e Pecuária do DF (Fape-DF), a Federação do Comércio de Bens, Serviços e Turismo do DF (Fecomércio), a Federação das Indústrias do Distrito Federal (Fibra) e o Serviço de Apoio às Micro e Pequenas Empresas do DF (Sebrae-DF) apresentam nesta quarta-feira (29), a partir das 9h, no Sesi Lab, o Inspira Brasília, movimento que tem como objetivo divulgar produtos, serviços, atrações e eventos que representam a diversidade econômica e cultural do DF.

Inspira Brasília é um canal que promoverá no DF eventos de diferentes setores da economia, entre fevereiro e março de 2024  | Foto: Geovana Albuquerque/Agência Brasília

O Inspira Brasília foi criado como um extenso guarda-chuva de eventos que abrangerá diversos setores da economia, a serem realizados entre 28 de fevereiro e 10 de março de 2024 em Brasília e região.

Produtores culturais e demais instituições poderão propor eventos para o calendário do GDF

A proposta é estimular a expansão dos negócios locais, potencializar oportunidades de desenvolvimento e ampliar os horizontes da população que reside na capital. O movimento nasce para ser uma plataforma de conexões, um hub de eventos que impulsionará a economia criativa do Distrito Federal.

Impulso na economia

Como iniciativa conjunta, o Inspira Brasília visa estimular a economia local em um período historicamente desafiador para os negócios. O propósito é que o DF seja reconhecido como centro de negócios inspiradores, inovadores e criativos, onde tanto instituições públicas quanto privadas podem promover ações em prol do desenvolvimento econômico, social e humano da capital.

O movimento oferecerá ao público uma experiência única, destacando soluções capazes de impulsionar a economia local, como uma grande inspiração para micro, pequenos e médios negócios dos setores de turismo, economia criativa, inovação, comércio, serviços e indústrias.

No lançamento, que contará com a participação de representantes de todas as instituições envolvidas, também será apresentada a landing page do Inspira Brasília, na qual produtores culturais e outras instituições terão a possibilidade de propor novos eventos que podem ser acrescentados ao calendário.

Atrações confirmadas

Confira, abaixo, as atrações já garantidas para o Inspira Brasília em 2024.

⇔Federação de Agricultura e Pecuária do Distrito Federal (Fape-DF)
→ Circuito Agro Senar BB
→ Colha e Pague – Fruticultura
→ Fape-DF/Senar Jovens Lideranças
→ Oficinas de Fruticultura Senar – Parque Granja do Torto

⇔Fecomércio-DF
→ Paladar Internacional
→ Fecomércio mais perto de todos
→ Exporta Games DF

⇔Fibra
→ Festival Sesi de Robótica
→ Corrida Inspira Brasília
– Sesi Lab, com visitação gratuita nos dias do Inspira Brasília e as atrações especiais Fim de Semana Cultural e Night Lab

Sebrae-DF
→ Movement

Serviço

Lançamento do movimento Inspira Brasília
→ Data: quarta-feira (29), às 9h
→ Local: Sesi Lab – Setor Cultural Sul, Bloco A, Asa Sul (ao lado da Rodoviária do Plano Piloto).

* Veículos de imprensa interessados em cobrir o evento no museu Sesi Lab devem solicitar, até as 15h desta terça-feira (28), credenciamento, pelo e-mail imprensa@cni.com.br.

 

 

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SRTV Sul, Quadra 701, Bloco A, Sala 719
Edifício Centro Empresarial Brasília
Brasília/DF
rodrigogorgulho@hotmail.com
(61) 98442-1010